سندرم نونان چیست و چه علائمی دارد؟
خوب است بدانید؛ سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که بخشهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار میدهد و منجر به طیف وسیعی از ویژگیهای متمایز و نگرانیهای بالقوه سلامتی میشود. سندرم نونان که به نام دکتر ژاکلین نونان، که اولین بار در سال 1963 آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است، با تأثیر آن بر رشد فیزیکی مشخص میشود و اغلب با ویژگیهای مشخص صورت، نقصهای مادرزادی قلب و تاخیر در رشد ظاهر میشود. در این مقاله مروری بر تشخیص، علل و درمان سندرم نونان میکنیم و به صورت دقیقتر میگوییم سندرم نونان چیست و چه علائمی دارد. پس تا پایان این مقاله همراه ما باشید.
شما همچنین میتوانید برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد مسائل بهداشت و پزشکی مقالههای زیر را مطالعه نمایید :
علائم سندرم نونان:
سندرم نونان به دلیل تنوع در علائم آن، حتی در بین افراد دارای جهش ژنتیکی مشابه، شناخته شده است. ویژگیهای مشترک عبارتند از:
– ویژگیهای صورت: افراد مبتلا به سندرم نونان اغلب ظاهری مشخص دارند که ممکن است شامل چشمهای گشاد، گوشهای پایین، پیشانی پهن و گردن کوتاه باشند. گوشها ممکن است به سمت عقب بچرخند.
– ناهنجاریهای قلبی: نقایص مادرزادی قلب در سندرم نونان شایع است که تنگی دریچه ریوی یکی از شایعترین آنهاست. سایر مشکلات قلبی ممکن است شامل کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، نقایص سپتوم دهلیزی و نقص دیواره بین بطنی باشد.
– مشکلات رشد: کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است تاخیر در رشد را تجربه کنند و در نتیجه قدشان کوتاهتر از همسالانشان باشد. در برخی موارد ممکن است درمان با هورمون رشد در نظر گرفته شود.
– تأخیرهای شناختی و رشدی: تأخیرهای فکری و رشدی ممکن است رخ دهد که از خفیف تا متوسط متغیر است. تاخیر در گفتار و زبان نیز ممکن است مشاهده شود.
– اختلالات خونریزی: افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی مستعد مشکلات خونریزی باشند.
– ناهنجاریهای اسکلتی: برخی از افراد ممکن است ناهنجاریهای اسکلتی داشته باشند، مانند بدشکلی قفسه سینه (پکتوس کاوشاتوم یا پکتوس کاریناتوم) و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز).
– مشکلات لنفاوی: ناهنجاریهای لنفاوی ممکن است منجر به لنف ادم شود و باعث تورم در نواحی خاصی از بدن شود.
– ناهنجاریهای ادراری تناسلی: ناهنجاریهایی در دستگاه تناسلی ادراری، مانند بیضههای نزول نکرده در مردان، ممکن است رخ دهد.
تشخیص سندرم نونان:
تشخیص سندرم نونان شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایش ژنتیکی و در نظر گرفتن سابقه پزشکی فرد است. جنبههای کلیدی فرآیند تشخیصی عبارتند از:
– ارزیابی بالینی: یک پزشک ویژگیهای فیزیکی، الگوهای رشد، سلامت قلب و نقاط عطف رشد را ارزیابی میکند. ویژگیهای متمایز صورت و ناهنجاریهای قلبی اغلب مشکوک به سندرم نونان را ایجاد میکند.
– آزمایش ژنتیکی: آزمایش ژنتیک مولکولی، به طور معمول از طریق تجزیه و تحلیل DNA، میتواند جهشهای مرتبط با سندرم نونان را شناسایی کند. تقریباً 70 تا 75 درصد افراد مبتلا به سندرم نونان دارای جهش در ژن PTPN11 هستند، اما سایر ژنها نیز ممکن است درگیر باشند.
– سابقه خانوادگی: سابقه خانوادگی سندرم نونان یا اختلالات ژنتیکی مرتبط میتواند سرنخهای بیشتری برای تشخیص ارائه دهد.
– اکوکاردیوگرام: به دلیل شیوع بالای نقایص مادرزادی قلب، اغلب برای ارزیابی عملکرد قلب اکوکاردیوگرام انجام میشود.
علت سندرم نونان:
سندرم نونان عمدتاً به دلیل جهش در ژنهای خاص درگیر در مسیرهای سیگنال دهی سلولی ایجاد میشود. شایعترین ژن تحت تأثیر PTPN11 است که بخش قابل توجهی از موارد را تشکیل میدهد. سایر ژنهای مرتبط با سندرم نونان SOS1، RAF1 و KRAS هستند. جهش در این ژنها سیگنال دهی طبیعی سلولی را مختل میکند و بر جنبههای مختلف رشد تأثیر میگذارد.
درمان سندرم نونان:
مدیریت سندرم نونان شامل یک رویکرد چند رشتهای است که به نیازهای خاص هر فرد میپردازد. استراتژیهای درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
پایش قلب: ارزیابی منظم قلب، از جمله اکوکاردیوگرام، برای نظارت و رسیدگی به هر گونه مشکل مرتبط با قلب ضروری است.
– درمان با هورمون رشد: در موارد تأخیر رشد، ممکن است هورمون درمانی برای رشد قد در نظر گرفته شود.
– حمایت از رشد: خدماتی از جمله گفتار درمانی، کاردرمانی، و حمایت آموزشی، میتواند در رسیدگی به تاخیر رشد کمک کند.
– مداخلات جراحی: ممکن است برای اصلاح برخی از ناهنجاریهای فیزیکی مانند نقایص قلبی یا مشکلات اسکلتی، اقدامات جراحی ضروری باشد.
– مدیریت لنف ادم: برای افراد مبتلا به لنف ادم، استراتژیهای مدیریت ممکن است برخی اقدامات به آنها برای کاهش تورم باشد.
– مشاوره ژنتیک: خانوادههای مبتلا به سندرم نونان ممکن است از مشاوره ژنتیک برای درک اساس ژنتیکی این بیماری و ارزیابی خطر عود در بارداریهای آینده بهره مند شوند.
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که با طیف وسیعی از ویژگیهای فیزیکی، نقایص مادرزادی قلب و تاخیر در رشد مشخص میشود. در حالی که علائم میتواند به طور گستردهای متفاوت باشد، تشخیص زودهنگام و یک رویکرد جامع و چند رشتهای برای مدیریت میتواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم نونان را بهبود بخشد. تحقیقات در حال انجام به افزایش درک ما از اساس ژنتیکی این اختلال ادامه میدهد و ممکن است منجر به پیشرفتهای بیشتر در درمان و حمایت از افراد مبتلا و خانوادههایشان شود.
برای مطالعه مقالههای بیشتر و بهتر به مجله اینترنتی بانو وان مراجعه کنید.
لطفا پیج اینستاگرام و کانال تلگرام بانو وان را دنبال نمایید.
